В астраханском минздраве рассказали об итогах неонатального скрининга за 2024 год
За прошлый год в Астраханской области неонатальный скрининг прошли 8 851 новорожденный, что составило более 99% от общего числа, сообщают в региональном минздраве.
Благодаря этому удалось своевременно выявить редкие генетические и наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие.
У 14 детей были диагностированы наследственные заболевания. Все случаи подтверждены специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Дети с выявленными заболеваниями взяты под диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение, включая специализированное питание. Раннее выявление заболеваний позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и дает детям возможность полноценно развиваться.
Лекарственное обеспечение.
Особое внимание уделяется обеспечению детей с тяжелыми заболеваниями необходимыми медикаментами. В прошлом году 41 ребенок в регионе получил дорогостоящие препараты по решению экспертного совета Фонда «Круг добра».
Лекарства были предоставлены для лечения таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена и других.
Роль Областной детской клинической больницы.
Областная детская клиническая больница имени Н.Н. Силищевой играет ключевую роль в лечении пациентов с орфанными заболеваниями. Здесь проводят диагностику, лечение и последующее наблюдение за больными детьми. В стационаре также осуществляется введение лекарств, предоставляемых Фондом «Круг добра».
Раннее начало терапии особенно важно для пациентов с редкими заболеваниями, так как это может значительно улучшить качество их жизни и дать шанс на полноценное будущее.
Таким образом, совместные усилия специалистов здравоохранения региона, госструктур и Фонда «Круг добра» позволяют эффективно выявлять и лечить наследственные заболевания и обеспечивать детям достойное качество жизни.
